目前，临床上主要开展以下几种产前诊断：

1、母血筛查化验

先天愚型儿除了遗传因素外，唯一与之相关的因素就是妊娠年龄。目前，母血筛查是早期发现先天愚型儿的首选办法。优生专家建议，有条件的孕妇应该在怀孕8-9周时去做母血筛查化验，35岁以上的高龄妊娠者是重点筛查对象之一。这种检查安全、无创伤，筛查率可以达到60%-80%。对筛查出的可疑胎儿通过羊水诊断便能确诊，准确率达到99%。

2、绒毛膜绒毛细胞检查

在怀孕后40-70天是做这项检查的最适宜时机。通过取绒毛膜就能诊断胎儿有无遗传病，准确率很高。而且，这项检查的时间早于羊水检查，可以使对胎儿的诊断从孕中期提前到孕早期。一旦发现胎儿异常，便能在孕早期及时进行人工流产，不仅可以避免有缺陷的胎儿出生，还可以免去孕中期引产的痛苦。这项检查对胎儿和孕妇没什么不良影响。

3、羊水穿刺检查

这项检查主要用于高危妊娠的女性。目前，在B超的协助下于妊娠16-18周穿刺羊水，从中取出胎儿脱落的细胞进行染色体分析，便可以对胎儿做出宫内诊断，判定其有无遗传性或先天性代谢疾病等。年龄大于35岁的高龄妊娠女性，一旦怀孕都应该在适宜的时间去做这项检查。如果诊断胎儿是先天愚型儿，可以及时终止妊娠。

4、B超检查

B超可以检查出多种先天畸形，如无脑儿、脑积水、头小畸形、脊柱裂、多囊肾、肾盂积水等。一般在妊娠16周左右及以后都可以在正规医院里进行这种检查，对孕妇毫无痛苦，对胎儿也是无害的。

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为怀双胞胎吃促排卵药却患上“不孕症”？备孕妈妈切勿盲目服用！

但是，有些夫妇为了一次怀上双胞胎，或者屡次试孕失败，求子心切，未经正规诊治，私自购买服用“多子丸”等促排卵药。殊不知，滥用促排卵药存在极大的隐患，甚至威胁到女性的生命安全。

目前常用的促排卵药有口服的氯米芬、来曲唑，注射的尿促性素、人绒毛膜促性腺激素。使用促排卵药是要在医生诊断排卵障碍的前提下才可以应用，并且根据不同的病因使用的药物种类和剂量都有所不同。使用前需要超声除外卵巢囊肿，使用期间要多次超声监测卵泡发育情况。理想状态促排卵过程中要求一个卵泡发育成熟，如果非试管婴儿周期有多个卵泡发育，一般会建议患者放弃本次周期，以免造成多胎或者卵巢过度刺激。

双胎怀孕相比单胎怀孕存在更多危险。首先，双胎的流产率，早产率都明显高于单胎怀孕，流产率比正常妊娠增加10%，早产率增加20%。早产儿呼吸系统等各个器官发育不健全，即使存活，脑瘫，智力发育低下等风险明显高于足月儿，成为社会和家庭的负担。其次，双胎的孕期并发症，如贫血、高血压、糖尿病、心脏病等，也明显高于单胎妈妈，这些并发症严重的话会威胁到母子的生命安全。双胎怀孕一般很少阴道生产，国内多以剖宫产手术为主，但术中也会出现产后出血，羊水栓塞等各种并发症，可谓危机重重。胎儿宫内发育迟缓、胎死宫内、低体重儿、新生儿窒息等发生率升高。而且新生儿围生期死亡率双胎妊娠比单胎高3倍，三胎妊娠比单胎高5倍，胎儿死亡率高达135‰。麻烦的是，一些滥用促排卵的患者会出现三胞胎、四胞胎，甚至更多，双胎风险都那么大，那么这些妈妈的风险就可想而知了，到时候就会出现竹篮打水一场空的结局。针对这些多胞胎，会建议妈妈接受减胎术，就是将多余的胚胎吸出或者药物注射致死，想想都是挺可怕的事。虽说减胎术已经是比较成熟的手术，但谁保不齐会出现感染或者全部都流产的结局呢？所以，准妈妈们得三思而后行啊。

促排卵过程中如果有多个卵泡发育，就会分泌大量的激素入血，造成体内激素水平紊乱，造成血液中的水分渗透到血管外部而造成血液溶度过高，造成头晕、恶心、腹胀等症状，严重的还会出现大量腹水和胸水、心肺功能障碍、肝功能损害、血栓等并发症，甚至有生命危险。据不完全统计，即使在医生的监测下服用促排卵药，也有3%～5%的概率发生卵巢过度刺激征，其中1%的患者是严重的卵巢过度刺激征。更别说没有医生监测滥用此药，其药物并发症更会大大增高。

此外，大多数女性服用促排卵药物后会出现小腹痛、头晕、恶心、干呕、胸部疼痛等不良反应。

因此，促排卵药物具有多种副作用，因为自身一些疾病导致不排卵的女性，如果有必要使用促排卵药物来促进排卵，那么一定要在医生的指导下使用而不可滥用，避免造成严重的不了后果。排卵功能正常的女性千万不可以为了怀上双胞胎而使用促排卵药物

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