7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。

医疗团队和家属合影

小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

徐女士顺利生下二孩宝宝

这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。

为救女儿，夫妻决定“试管”二孩

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。

5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。

2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。

徐女士夫妻咨询医生

在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。

“以小救大”，生命“脐”缘接力

7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

文丨奔流新闻记者 欧阳海杰

图 | 兰州大学第一医院

地中海贫血做美国第三代试管婴儿避开吗？

我们都知道地中海贫血是一种遗传疾病，不少家庭深受地中海贫血的困扰，大部分家庭都迟迟不敢要孩子，这就相当于剥夺了他们做父母的权利。第三代试管婴儿的染色体筛查技术兴起后，为广大地中海贫血家庭带来了希望。那么地中海贫血可以做第三代试管婴儿避开吗?

什么是地中海贫血?

美国试管婴儿专家表示：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，难以活到成年。

遗传是引起地中贫血症的直接原因，若夫妻为同型地中海贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

地中海贫血遗传

夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。

如何预防和治疗地中海贫血症

美国试管婴儿专家指出，进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

因目前国内对于试管婴儿的限制，第三代技术尚处于初步阶段，并且国家对第三代试管婴儿要求严格。所以很多地中海贫血家庭纷纷去做美国试管婴儿来完成生儿育女梦。

地中海贫血患者，赴美试管收获“无贫”健康孩子

据统计，在我国广东、广西等沿海地区每9人中就有一人患地中海贫血症，这个数字令人震惊。在如此庞大的患者群面前，治疗技术和优生优育有着深刻而又迫切的现实意义。有些患者不仅需要持续的输血治疗，还面临着婚育困难的挑战。美国试管婴儿基因筛查诊断技术，为地贫患者排除致病基因传给下一代的可能性。

地贫患者的后代受遗传几率

地中海贫血症(又称海洋性贫血症)，因在地中海地区发现及多发于海洋地区而得名。是一种由于常染色体基因缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血的遗传性疾病。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型四种，其中以β和α型较为常见。地中海贫血根据病情轻重不同分为重型、中间型、轻型三种。根据医学统计，如果夫妻两人同属一类型的地中海贫血症，生下重型贫血后代的几率非常大。例如，夫妻同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。如果是夫妻中单方携带地中海贫血基因，也有五成的几率将地中海贫血遗传基因传给后代。去香港验血需要多少钱啊>

目前，对于地中海贫血病，治疗方法存在很多局限和风险，临床上中、重型患者只能接受长期输血治疗、去铁治疗、脾切除等医疗干预，如果有条件的患者，可以通过造血干细胞或骨髓移植来治愈，但风险性极大和巨额花费不是谁都能承受的。面对如此之高的遗传几率，地中海贫血患者是该赌着四分之一甚至更低的健康生育几率，还是选择放弃生育呢?NO!美国生命专家告知，地贫患者还有第三种选择，通过美国第三代试管婴儿技术选择无携带遗致病遗传基因的胚胎，生育健康孩子完全可以实现。

美国第三代试管婴儿技术为地贫患者实现优生优育

美国试管婴儿婴儿技术一直走在世界前沿，这得益于美国在研究试管婴儿技术方面起步早，拥有世界上经验丰富的生殖医学专家和胚胎实验室。

第三代试管婴儿技术的操作原理，具体如下：1，通过健康促排卵，在保障女性身体健康安全的前提下，使多个卵子匀称发育成熟并取出体外;2，男性通过手动刺激达成射精获得精液，对精液进行洗涤技术筛选出优质精子;3，通过卵泡浆内单精子注射技术将提取的优质精子和卵子受精结合;4，在胚胎实验室中，将受精卵培育到第5天形成一百多个细胞的囊胚，这时候的囊胚细胞个数增多，分化成带尾巴形态的细胞团;5，生殖专家将囊胚尾巴部分的细胞切片处理(未来将发育成胎盘的);6，运用美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术对提取的囊胚细胞切片进行遗传学基因筛查诊断，包括对囊胚全部染色体的数目、结构分析筛查，排除染色体异常囊胚，再对囊胚的基因进行突变检测，有效诊断剔除导致遗传性疾病发生的基因，完成囊胚的基因优化处理。当然，在这200多种遗传性疾病中，包括了地中海贫血症。

美国第三代试管婴儿技术，从根源上保障了胎儿不再受地中海贫血症的影响，其后代的基因不再有地中海贫血症的信息传送，健康生育宝宝不再是地贫患者的赌局，而是由美国生命生殖专家为患者开启的优生优育胜局。